Rượu không phải là tác nhân duy nhất gây ra hội chứng Wernick-Korsakoff

  • PDF.

  2018-06-08

Hội chứng Wernick-Korsakoff là một rối loạn thần kinh tâm thần đặc trưng bởi tình trạng lú lẫn cấp cũng như các vấn đề nhận thức và thần kinh. Mặc dù hiếm nhưng tỷ lệ của hội chứng này tăng lên ở những người có rối loạn tâm thần hoặc bệnh cơ thể khác (Scalzo và cs, 2015).

Mọi người thường ngạc nhiên khi biết rằng mô tả trường hợp đầu tiên của Carl Wernicke, vào năm 1881, không phải là bệnh nhân với rối loạn sử dụng rượu (AUD), mà là một phụ nữ trẻ mắc chứng hẹp thực quản và suy dinh dưỡng sau khi ăn chất ăn mòn (Thomson và cộng sự, 2008). Rượu, khi liên quan đến hội chứng Wernicke-Korsakoff, không phải là tác nhân trực tiếp gây bệnh mà gián tiếp thông qua sự thiếu hụt thiamine (Isenberg-Grzeda và cộng sự, 2012).

Sự tồn tại của huyền thoại rằng rượu gây ra hội chứng Wernicke-Korsakoff có thể được giải thích bởi thực tế rằng các vitamin không được phát hiện cho đến năm 1911 - 30 năm sau khi Wernicke xuất bản các báo cáo trường hợp đầu tiên của ông.

Để hiểu tại sao bệnh nhân không có AUD có thể mắc hội chứng Wernicke-Korsakoff, điều quan trọng trước tiên là phải hiểu vai trò của thiamine trong cơ thể. Thiamine là một chất dinh dưỡng thiết yếu - một chất không thể được tổng hợp bởi cơ thể và là một yếu tố đồng thời (co-factor) cho các enzym pyruvate dehydrogenase và alpha-ketoglutarate dehydrogenase (Isenberg-Grzeda và cộng sự, 2012). Cả hai enzyme đều cần thiết đối với cơ thể để sản xuất năng lượng. Đối với mỗi 1.000 calo một người tiêu thụ, cần khoảng 0,33 mg thiamine trong điều kiện trao đổi chất bình thường. Nếu tỷ lệ này bị xáo trộn - cho dù do thiếu thiamine hoặc dư thừa glucose – chu trình trao đổi chất này có nguy cơ bị chậm hoặc dừng lại. Những tế bào thần kinh sử dụng năng lượng có nguồn gốc từ thiamine trong hệ thần kinh trung ương  chỉ trong vòng 10 đến 14 ngày ở trạng thái thiếu thiamine có thể dễ dàng dẫn đến tử vong tế bào thần kinh (Sechi và cộng sự, 2007).

Để rõ ràng, AUD là một yếu tố nguy cơ đáng kể cho hội chứng Wernicke-Korsakoff; uống rượu mãn tính có thể làm giảm sự hấp thụ thiamin vào cơ thể, và sự thiếu hụt này được kết hợp bởi thói quen ăn uống nghèo nàn ở người với AUD. Nhưng trong khi sự phong phú của văn học về hội chứng Wernicke-Korsakoff cho đến nay bao gồm các trường hợp liên quan đến rượu, tôi nghi ngờ điều này phản ánh một điểm mù chẩn đoán hơn là một sự vắng mặt thực sự của bằng chứng.

Về bản chất, bất kỳ trạng thái bệnh nào gây thiếu hụt tuyệt đối hoặc thiếu hụt tương đối thiamine (ví dụ, dư thừa glucose mà không có sự gia tăng tỷ lệ thiamine) có thể dẫn đến hội chứng Wernicke-Korsakoff. Nguyên nhân có thể xảy ra ở các tình trạng suy dinh dưỡng hoặc kém hấp thu (ví dụ, ung thư đầu và cổ, bệnh viêm ruột, và buồn nôn liên quan đến hóa trị); thứ hai có thể xảy ra ở các trạng thái hypermetabolic – tăng chuyển hóa (ví dụ, bệnh tiểu đường, cường giáp hay glucose dư thừa được truyền qua dịch truyền tĩnh mạch) hoặc trạng thái tăng trưởng tế bào nhanh (ví dụ, bệnh máu ác tính) (Isenberg-Grzeda và cộng sự, 2016). Tiếp theo đó, các nghiên cứu đã tìm thấy tỷ lệ thiếu thiamine cao ở một số bệnh nhân mắc các bệnh như ung thư, tiểu đường và trong ICU (Isenberg-Grzeda và cộng sự, 2017). Ngoài ra, hàng trăm báo cáo trường hợp đã được công bố về hội chứng Wernicke-Korsakoff không do rượu gây ra (Scalzo et al., 2015).

Với sự chú ý ngày càng tăng tập trung vào hội chứng Wernicke-Korsakoff không liên quan đến AUD ở một số người bị bệnh nặng (ví dụ, những người bị ung thư), chúng tôi đã thấy sự gia tăng theo cấp số nhân trong các trường hợp được công bố trong hai thập kỷ qua (Isenberg-Grzeda et al., 2016). Tuy nhiên, một số tác giả cho rằng hội chứng Wernicke-Korsakoff  không thể tồn tại khi không có AUD, điều này có thể giải thích tại sao các bác sĩ dường như ít chẩn đoán hội chứng Wernicke-Korsakoff ở những bệnh nhân không có tiền sử AUD (Scalzo và cộng sự, 2015). Để tránh các mối liên kết giữa việc sử dụng rượu và hội chứng Wernicke-Korsakoff và hy vọng làm giảm bớt điểm mù mà một số bác sĩ lâm sàng có thể gặp phải khi bệnh nhân không có AUD mà có các triệu chứng của hội chứng Wernicke-Korsakoff, tôi đề nghị chúng ta bắt đầu đề cập đến rối loạn này như một bệnh não liên quan đến thiamine.

Bởi vì dựa vào bộ ba triệu chứng cổ điển của bệnh não liên quan đến thiamin (nhầm lẫn, mất điều hòa và liệt cơ mắt) để chẩn đoán thì chỉ bao phủ được 16% trường hợp, tôi luôn sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán của Clive Harper (Caine et al., 1997). Tiêu chuẩn này yêu cầu hai trong bốn dấu hiệu sau đây để chẩn đoán bệnh não liên quan đến thiamin: thiếu hụt chế độ ăn uống, bất thường vận động nhãn cầu, rối loạn chức năng tiểu não, và trạng thái tinh thần bị thay đổi hoặc suy giảm trí nhớ nhẹ.

Xét nghiệm máu thiamine không sẵn có, và chụp MRI cũng không phát hiện được nhiều trường hợp, có nghĩa là bệnh não liên quan đến thiamine vẫn là chẩn đoán lâm sàng (Isenberg-Grzeda và cộng sự, 2016). Trong trường hợp không có bất kỳ độc tính nghiêm trọng nào, việc dùng thiamine tĩnh mạch liều cao là an toàn và hiệu quả để phòng ngừa và điều trị bệnh não liên quan đến thiamin. Trì hoãn điều trị hoặc thiamine dưới liều có thể dẫn đến di chứng nhận thức lâu dài hoặc thậm chí vĩnh viễn (Galvin et al., 2010; Thomson và cộng sự, 2002).

Là một bác sĩ tâm thần – ung thư và bác sĩ tâm thần liên kết làm việc với những bệnh nhân nghiêm trọng, có thể hầu hết những bệnh nhân tôi điều trị đều có nguy cơ thiếu thiamine,  thậm chí có thể có một số bệnh nhân mắc bệnh não liên quan đến thiamin. Tôi nghi ngờ đây chỉ là vấn đề thời gian cho đến khi các nghiên cứu lớn hơn và chất lượng cao hơn được công bố. Cho đến lúc đó, tôi thường khuyên bạn nên điều trị dự phòng bất cứ khi nào có thể.

Nguồn: https://psychnews.psychiatryonline.org/doi/full/10.1176/appi.pn.2018.pp4a1

Elie Isenberg-Grzeda, M.D.

April 06, 2018

Người dịch: BSNT. Phạm Thành Luân


Newer news items:
Older news items:

You are here