Mục tiêu:
Bệnh xương bất toàn (OI) là một tình trạng không đồng nhất chủ yếu được đặc trưng bởi xương dễ gẫy; trí thông minh được ghi nhận là bình thường. Tuy nhiên, một số ít trẻ em cho thấy triệu chứng phù hợp với ‘Rối loạn phổ Tự kỷ’. Một nghiên cứu di truyền học và tâm lý học nghiên cứu đã được thực hiện để xác định những bệnh nhân sử dụng các công cụ nghiên cứu ‘Tiêu chuẩn vàng’: ADI-R, ADOS và phân tích di truyền.
.jpg)
Phương pháp:
Một nhóm thuần tập n = 7 trẻ có các đặc điểm tự kỷ và OI nặng/phức tạp được cho vào nghiên cứu. Nghiên cứu được thiết lập để tìm hiểu xem liệu có một liên kết di truyền giữa xương dễ gẫy và chứng tự kỷ trong một nhóm nhỏ bệnh nhân xương dễ gẫy được xác định với các đặc điểm tự kỷ trong phòng khám OI phức tạp / nặng hay không. Điều này đã không được thiết lập như một nghiên cứu phổ biến mà là một sự khám phá về di truyền gắn kết với ADI/ADOS khẳng định ASD và sự mong manh xương.
ADI & ADOS:
Công cụ chuẩn hóa được sử dụng để xác định chẩn đoán tự kỷ. ADI và ADOS được hoàn thành bởi nhà tâm lý học lâm sàng; ADI bao gồm 93 bài đánh giá lâm sàng bán cấu trúc với một thuật toán chẩn đoán chẩn đoán bệnh tự kỷ; ADOS là một đánh giá bán cấu trúc về xã hội hóa, giao tiếp và chơi/trí tưởng tượng mà cũng cung cấp một thuật toán chẩn đoán.
Chuỗi Exome:
Ở những bệnh nhân thu thập, những người đáp ứng các tiêu chuẩn nghiên cứu để chẩn đoán chứng tự kỷ bằng cách sử dụng các công cụ trên đã được nghiên cứu bộ ba toàn bộ chuỗi giải mã (WES).
Kết quả:
Một bệnh nhân có các biến thể dị hợp phức tạp trong NBAS; một bệnh nhân có một biến thể trong NRX1; một bệnh nhân có một biến thể PLS3 được di truyền từ mẹ; tất cả các bệnh nhân khác trong nhóm này có các biến thể gây bệnh ở COL1A1/COL1A2.
Kết luận:
Mặc dù, không đặt ra mục tiêu, chúng tôi có thể xác định rằng tự kỷ có các phúc lợi lâm sàng và xã hội quan trọng cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân tự kỉ trong việc đảm bảo tiếp cận dịch vụ, học hành phù hợp, tăng hiểu biết về hành vi và hỗ trợ.
Tóm tắt:
Việc bác sĩ chăm sóc trẻ mắc bệnh bất toàn (cũng được gọi là Osteogenesis Imperfecta) biết các đặc điểm sớm của các đặc điểm chậm phát triển/tự kỷ, đặc biệt là với các dạng nặng của OI là rất quan trọng. Đảm bảo đánh giá và tiếp cận thích hợp với các dịch vụ sớm sẽ giúp các bệnh nhân này đạt được tiềm năng của họ. Các nghiên cứu sâu hơn về hệ gen xương dễ gẫy liên quan đến chứng tự kỷ là bắt buộc và chẩn đoán kép là điều cần thiết giúp cung cấp giáo dục và lâm sàng có chất lượng cao.
